El dibujo que delató a una familia real: árboles genealógicos
Objetivo. Reconocer los símbolos de un árbol genealógico. Numerar generaciones e individuos. Deducir el genotipo de una persona a partir del árbol.
para partir
En 2009 un estudio publicado en la revista Science analizó el ADN de los restos de los Romanov y cerró un caso de cien años: el zarévich Alexei tenía hemofilia B, y el alelo venía de su bisabuela, la reina Victoria. Lo notable es que los médicos ya sospechaban de dónde venía la enfermedad mucho antes de que existiera una prueba de ADN, y lo sabían por un dibujo: un árbol de la familia donde la hemofilia aparecía solo en los varones y viajaba a través de las mujeres.
Ya sabes resolver un cruce con el cuadro de Punnett cuando te dan los genotipos. El problema es que en una familia real nadie viene con su genotipo escrito: lo que se ve son personas sanas y personas enfermas. El árbol genealógico es la herramienta que convierte eso que se ve en genotipos.
Para partir, responde de memoria:
- Si dos personas sanas tienen un hijo con una enfermedad, ¿el alelo de la enfermedad es dominante o recesivo?
- ¿Qué genotipo tiene una persona que presenta un rasgo recesivo?
Cinco símbolos y nada más
Un árbol genealógico, o pedigrí, es el mapa de una familia dibujado con reglas fijas, iguales en todo el mundo. Con cinco símbolos alcanza para representar cualquier familia.
El relleno es lo único que informa del fenotipo: relleno significa que la persona presenta el rasgo o la enfermedad, y vacío que no. La forma solo indica el sexo.
Cada persona tiene dirección
Para poder hablar de una persona sin describirla entera, cada individuo del árbol tiene una dirección de dos partes. La generación va en número romano al costado izquierdo, empezando por la más antigua arriba, y dentro de cada generación las personas se numeran de izquierda a derecha con números normales.
Así, II-3 quiere decir “la tercera persona de la segunda generación”. Es la forma en que se escriben los informes médicos y los ítems de prueba, y sirve para no confundirse cuando la familia tiene veinte integrantes.
Los hijos de una misma pareja se dibujan colgando de la misma línea horizontal, ordenados por edad de izquierda a derecha, y quien entra a la familia por matrimonio se dibuja al lado de su pareja, en la misma generación.
Empareja cada símbolo o notación con lo que significa:
Toca un término y luego su definición para emparejarlos.
Del dibujo al genotipo
Un árbol no muestra genotipos, pero permite deducirlos, y siempre se parte por lo más seguro. La regla de oro es que una persona que presenta un rasgo recesivo tiene genotipo homocigoto recesivo, porque con un solo alelo dominante el rasgo no aparecería. Ese es el punto de apoyo: desde ahí se camina hacia arriba.
Si alguien es aa, recibió una a de su mamá y otra a de su papá. Entonces cada uno de sus padres tiene por lo menos una a, aunque no muestren nada. Cuando eso ocurre les decimos portadores obligados: son Aa con certeza, y la palabra obligado significa que el árbol no deja otra posibilidad.
Observa la Fig. 2. El albinismo es recesivo y usamos A para el alelo normal y a para el albinismo. Escribe el genotipo de II-3, el de I-1 y el de I-2, y justifica cada uno.
En la Fig. 2, ¿qué se puede afirmar con certeza sobre el genotipo de II-2, el hijo varón que no presenta albinismo?
Porque dos genotipos distintos producen el mismo fenotipo. AA y Aa se ven igual, y el árbol solo registra lo que se ve. Cuando pasa eso se escribe A_, con una raya en el segundo lugar: quiere decir “sabemos el primer alelo y el segundo queda pendiente”. En una prueba, escribir A_ vale puntaje completo; escribir Aa cuando no está determinado, no.
Completa el vocabulario del árbol genealógico.
En un árbol genealógico, la forma del símbolo indica el y el relleno indica si la persona . Las generaciones se numeran con números y las personas dentro de cada generación con números normales, de izquierda a derecha. Una persona sana que lleva un alelo recesivo se llama , y cuando el árbol obliga a que lo sea decimos que es portadora .
Si en un árbol genealógico un rasgo aparece solo en la primera y en la tercera generación, y no en la segunda, eso indica que el rasgo es dominante.
síntesis
Para cerrar
Quedaron instaladas tres cosas. Los símbolos, donde la forma dice el sexo y el relleno dice el fenotipo. La dirección de cada persona, con la generación en romano y la posición en arábigo. Y el punto de apoyo de toda deducción: quien presenta un rasgo recesivo es homocigoto recesivo, y desde ahí sus padres quedan obligados a ser portadores.
Lo que queda por ver es cómo se decide, mirando un árbol que nadie te explicó, si el rasgo es dominante o recesivo, y cómo se calcula la probabilidad de que el próximo hijo lo presente.
Piensa sobre tu aprendizaje
- ¿Qué te costó más: los símbolos o deducir los genotipos?
- ¿Por qué al hijo sano de dos portadores no se le puede asignar un genotipo único?
- Si tuvieras que dibujar tu propia familia, ¿qué rasgo elegirías y por qué?
referencias
Bibliografía
- 01Rogaev, E., Grigorenko, A., Faskhutdinova, G., Kittler, E. & Moliaka, Y. (2009). Genotype Analysis Identifies the Cause of the 'Royal Disease'. Science, 326(5954), 817. https://www.science.org/doi/10.1126/science.1180660
- 02MedlinePlus. ¿Qué es un árbol genealógico médico? Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002051.htm
- 03Clark, M., Douglas, M. & Choi, J. (2018). Biology 2e, cap. 12 Mendel's Experiments and Heredity. OpenStax. https://openstax.org/books/biology-2e
- 04Ministerio de Educación de Chile (2019). Programa de Estudio Ciencias para la Salud, Formación Diferenciada.
- 05Khan Academy. Pedigríes. https://es.khanacademy.org